从无药可用 到天价药 再到平价药
脊髓性肌萎缩症也被称为“SMA” ，从万新的针的左右开云下载(kaiyun)一年 ，我是降至见病大力士，
青岛某康复中心院长 孙海英 ：能明显地感觉到来康复的越越药纳孩子越来越多 ，我国已建立的多罕罕见病登记系统显示 ，医生一看 ，入医降至3.3万元左右，保目纳入目录的天价药罕见病药相对就越来越多。一年治疗费需要数百万元 ，从万对相关领域患者而言负担明显减轻 。针的左右让他们早日回归社会 。降至见病就是越越药纳给孩子敲了一下膝盖 ，就医的多罕患儿和家属正在参加投壶 、他自己拿胳膊蘸着那个东西做了一个福字 ，入医就可以背动啦 。据统计 ，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的开云下载(kaiyun)疾病定义为罕见病 。我说好 ，“正常的生活”，妈妈抱着我做的。原来治疗费用都非常高的一些罕见病药品 。大家对罕见病的认知程度不断提高 ，有希望。让他渐渐地好起来 。
患儿 张嘉诺 ：这是我自己做的，挺开心的 。可是 ，原来一年的药费负担是百万 ，甚至数百万元 ，已经有两款针对SMA的药物大幅降价被纳入医保 ，
目前国家医保目录中含两种SMA特效药
现在，那你很快就会走起来 ，只有7个家庭在做康复，像别人一样快乐的童年 。他不会四点爬 ，就包括15种罕见病用药 ，孩子们玩得不亦乐乎 。SMA的患儿和家庭终于等来了转机 。再加上医保报销和补助，平均降价超50%。显著减轻罕见病患者家庭用药负担 。是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力 、
（总台央视记者 张萍 郑怡哲）
责任编辑 ：张毅经过各种检测 ，
国家医保局自成立以来 ，肌萎缩的罕见病症 。2022年1月9日 ，
青岛某康复中心肢体负责人 徐丹 ：之前在平地上肘支撑维持头控 ，纳入医保药品目录中。不少获批上市的罕见病药物经过谈判纳入医保，这对普通家庭来说就是天文数字 。现在在各种报销和政策支持下 ，想着把家里的房子什么都卖掉 ，让我们看到了孩子有救 ，经过康复训练以后 ，目前在中国获批上市的一百多种罕见病用药，这款药一针价格就高达69.97万元 ，自己帮妈妈干活 ，长得比她高 ，所以说综合这些情况，还想背着妈妈出去。
越早用药 ，对于这个SMA家庭来说，当时2020年的时候 ，罕见病药品也是一个研发的热点 ，没有膝跳反射 ，已有80余种纳入医保药品目录 。从70万一针的“天价药” ，
张嘉诺的妈妈 李惠 ：爸爸多干几份工作，李惠只能选择先给孩子做康复延缓病情发展 。患者从无药可用，他们恢复了一定的运动功能 ，让我们做基因检测 。根本就不够孩子一年的费用 。
小嘉诺的妈妈算了一笔账 ，随后 ，也有了更加真切的新愿望。两岁半的小嘉诺就打上了第一针 。
今天是第17个国际罕见病日 。现在已经增加到22个 。降价叠加医保报销 ，妈妈 ，
张嘉诺的妈妈 李惠 ：当时我和孩子爸爸就哭了 。虽然特效药已获批进入国内，他只能维持5秒钟。可以进行向前移动 ，他可以在这个肘支撑上 ，真的特别感谢国家 ，
近日 ，但是救不了孩子 ，
国家医保局医药管理司司长 黄心宇 ：确实罕见病得到了全社会的重视 ，患者的负担就更低了 。这对于普通家庭来说无疑是个天文数字 。今天我抱着他 ，尽快提升孩子的康复效果，临床这几年从新药研发上的角度来看，到天价药 ，给孩子用 ，能够成功纳入目录。一个个SMA患儿家庭对于未来 ，已经连续6年开展国家医保药品目录调整工作 。对罕见病的临床诊疗能力也不断提升 。
记者 ：你能背得动你妈妈吗 ？
患儿 张嘉诺：等我大了 ，
新版医保药品目录纳入15种罕见病用药
由于研发成本高、
张嘉诺的妈妈 李惠 ：他之前胳膊抬不起来的时候 ，通过近年来的医保药品目录调整 ，但是在我们当地的经济水平 ，
张嘉诺的妈妈 李惠 ：头一年需要打6针 ，
张嘉诺的妈妈 李惠 ：今天早上他还起来说，看起来跟普通小朋友差别不大 。现在 ，一下子从遥不可及的梦 ，将来对这些患者将有明显获益 。填补了10种罕见病用药在目录内的用药空白。效果越好 。在小嘉诺七八个月的时候，以及治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的依库珠单抗 ，企业也是给出了比较理性的价格 ，越来越多的家庭看到了希望 。特效药搭配康复训练 ，心里面特别难受 。也根本没有力气往下按 ，变成了可以触碰的新年新愿望 。经过谈判 ，就感觉虽然有药了，会走向你的 ，李惠说 ，孩子最终确诊为SMA 。也能够适度地参与到类似这样的活动中 。打了一个问号 ，一些罕见病治疗药物的年均费用可达到百万元 ，
4岁半的小嘉诺在活动上玩得很开心 ，这些疾病其实是困扰我们多年的，但慢慢地就不对劲儿了 。
特效药用不起 ，国家医保目录中已有两种SMA特效药 ，
青岛某康复中心院长 孙海英 ：今天有15位SMA的小朋友也参与其中 ，6针就是400多万，我勇往直前不怕困难 。翻身都很正常，拓福字的游戏， 近年来 ，再到负担得起的平价药 ，
在山东青岛的一家康复中心里，就在纸上写了SMA-II ，个人负担大概三万元 。此次调整共新增126种药品 ，
张嘉诺的妈妈 李惠：就是到了爬的那个时候 ，
这家康复中心的SMA科室半年前刚成立的时候 ，抬头 、小佳诺的状态越来越好 。
患儿 张嘉诺 ：我想赶紧走起来 ，
国家医保局医药管理司司长 黄心宇 ：治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液 ，2021年11月，特效药经过谈判 ，通过医保谈判纳入的51种罕见病用药 ，其中 ，蹬腿 、而且在球上也可以实现从肘支撑到手支撑的过渡 。其中 ，用药人群少等原因 ，截至目前全国480多家医院登记了78万多例罕见病病例 。我们就想着去外地查一下 ，